A Síndrome de Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21.
O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21 adicional. Este terceiro cromossoma — por isso se utiliza também a designação Trissomia 21 — provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião.
A trissomia do cromossoma 21 pode assumir diferentes formas:
- Trissomia Livre
Verifica-se em 95% dos casos: todas as células revelam três cromossomas 21 inteiros;
- Trissomia Parcial (por translocação)
As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por parte do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3 a 4% das trissomias;
- Trissomia em Mosaico
Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21. É a situação mais rara que abrange apenas 1 a 2% dos casos.
A qualidade de vida pode ser melhorada pela avaliação adequada e correção de problemas oculares.
Os problemas oculares mais comuns incluem:
• Erros de refração – as crianças com síndrome de Down são mais propensas a precisar de óculos do que as outras crianças. Isso pode ser devido a miopia, hipermetropia ou astigmatismo. O erro refrativo pode se desenvolver no início da vida ou mais tarde.
• Estrabismo – entre 20% e 60% dos indivíduos com síndrome de Down têm olhos que estão desalinhados (estrabismo). A Esotropia (olhos tortos para dentro) é mais comum, enquanto a exotropia (olhos que entortam para fora) ocorre com menos frequência. O estrabismo pode ser tratado com óculos, oclusores, aplicação de toxina botulínica e/ou cirurgia muscular do olho.
• Blefarite – Inflamação das pálpebras com vermelhidão no bordo das pálpebras e “caspão” nos cílios podem ocorrer e causar sensação de secura ou comichão. O tratamento é com a higiene diária das pálpebras (sempre) e antibióticos tópicos (quando necessários).
• Lacrimejamento – lágrimas excessivas podem ocorrer porque os canais de drenagem estão bloqueados ou estreitos (obstrução do ducto nasolacrimal). A massagem na região do saco lacrimal é o primeiro tratamento e costuma melhorar quando feito adequadamente. Caso não melhore, pode exigir sondagem das vias lacrimais ou intervenção cirúrgica.
• Nistagmo – este é um movimento involuntário dos olhos. Pode afetar a visão da criança.
• Queratocone – uma distorção em forma de cone da córnea (camada frontal do olho), ocorre em até 30% das pessoas com síndrome de Down. Geralmente é diagnosticado em torno da puberdade e deve ser controlado regularmente. Pode causar perda de visão. O hábito de coçar os olhos pode aumentar a progressão da doença.
• Catarata – existe uma incidência aumentada de catarata congênita (presente no nascimento), bem como cataratas adquiridas (desenvolvidas posteriormente). As cataratas podem avançar devagar e devem ser controladas regularmente, com tratamento quando apropriado.
• Glaucoma – existe um risco aumentado de glaucoma infantil (pressão elevada dentro do olho).
