Retinose Pigmentar

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O que é

Também chamada de retinopatia pigmentar, retinite pigmentar ou distrofia dos cones e bastonetes.

É a distrofia hereditária mais comum da retina, com uma incidência de 1/4000 pessoas. Autossómica recessiva, ligada ao x, autossómica dominante e esporádica, com mais de 80 genes e 2000 mutações identificadas.

O inicio e a gravidade dos sintomas, o ritmo de progressão e padrão de herança genética são extremamente heterogéneos, embora em todos os casos haja uma perda de visão bilateral (graus diferentes).

Na sua forma clássica, predomina o atingimento dos bastonetes no inicio da doença e os cones são atingidos posteriormente.

Na maioria das vezes, os sintomas, tem inicio na fase da adolescência ou nos jovens adultos.

Tratamento

Atualmente a...

...retinose pigmentar carece de um tratamento eficaz e a perda da acuidade visual que ocorre não tem forma de ser estabilizada.

Atualmente ainda não existe tratamento, e a sua gravidade faz com que seja uma das patologias oculares de origem genética sobre a qual se tem mais estudado e investigado.

A terapia genética tem vindo a nos trazer alguma esperança. Alguns estudos em fase 1 nos humanos tem demonstrado que o uso de células saudáveis no lugar das células lesionadas da retina tem vindo a melhorar a acuidade visual dos pacientes. Este tratamento aplica-se em pacientes que perderam células fotorrecetoras e/ou epitélio pigmentar, fundamentais para a visão.

Filtros especiais (escuros)

Cirurgia da catarata (se indicado)

Ácido docosahexaenoico (DHA)

Vitamina A

Auxiliares de baixa visão

Perguntas Frequentes

As formas ligadas ao X, tem um prognóstico mais grave, com perda visual grave, ocorrendo até aos 40 anos de idade.

Sim, pode. Existe uma associação a catarata, glaucoma de ângulo aberto, miopia, queratocone, drusens no nervo ótico e descolamento posterior do vítreo.

A retinose pigmentar é a doença hereditária mais frequente da retina.

Carateriza-se por uma degeneração progressiva da retina.

Atualmente ainda não existe tratamento, e a sua gravidade faz com que seja uma das patologias oculares de origem genética sobre a qual se tem mais estudado e investigado.

A terapia genética tem vindo a nos trazer alguma esperança.

Alguns estudos em fase 1 nos humanos tem demonstrado que o uso de células saudáveis no lugar das células lesionadas da retina tem vindo a melhorar a acuidade visual dos pacientes. Este tratamento aplica-se em pacientes que perderam células fotorrecetoras e/ou epitélio pigmentar, fundamentais para a visão.

Perguntas Não Frequentes

Sim, visão das cores é anormal.

Normalmente apresentam um escotoma anular na média periferia, que se expande tanto para a periferia quanto centralmente.

Numa fase mais adiantada, apresenta uma mínima visão central que, eventualmente, se pode extinguir.

O campo visual é um exame muito útil na vigilância e progressão da doença.

A eletrorretinografia evidencia respostas escotópicas numa fase inicial reduzidas e fotopicas numa fase mais tardia reduzidas. Eventualmente, o ERG torna-se extinto.

O eletro-oculografia é subnormal.