Retinose Pigmentar

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O que é

Também chamada de retinopatia pigmentar, retinite pigmentar ou distrofia dos cones e bastonetes.

É a distrofia hereditária mais comum da retina, com uma incidência de 1/4000 pessoas. Autossómica recessiva, ligada ao x, autossómica dominante e esporádica, com mais de 80 genes e 2000 mutações identificadas.

O inicio e a gravidade dos sintomas, o ritmo de progressão e padrão de herança genética são extremamente heterogéneos, embora em todos os casos haja uma perda de visão bilateral (graus diferentes).

Na sua forma clássica, predomina o atingimento dos bastonetes no inicio da doença e os cones são atingidos posteriormente.

Na maioria das vezes, os sintomas, tem inicio na fase da adolescência ou nos jovens adultos.

Tratamento

...retinose pigmentar carece de um tratamento eficaz e a perda da acuidade visual que ocorre não tem forma de ser estabilizada.

Atualmente ainda não existe tratamento, e a sua gravidade faz com que seja uma das patologias oculares de origem genética sobre a qual se tem mais estudado e investigado.

A terapia genética tem vindo a nos trazer alguma esperança. Alguns estudos em fase 1 nos humanos tem demonstrado que o uso de células saudáveis no lugar das células lesionadas da retina tem vindo a melhorar a acuidade visual dos pacientes. Este tratamento aplica-se em pacientes que perderam células fotorrecetoras e/ou epitélio pigmentar, fundamentais para a visão.

Perguntas Frequentes

As formas ligadas ao X, tem um prognóstico mais grave, com perda visual grave, ocorrendo até aos 40 anos de idade.

Sim, pode. Existe uma associação a catarata, glaucoma de ângulo aberto, miopia, queratocone, drusens no nervo ótico e descolamento posterior do vítreo.

A retinose pigmentar é a doença hereditária mais frequente da retina.

Carateriza-se por uma degeneração progressiva da retina.

Atualmente ainda não existe tratamento, e a sua gravidade faz com que seja uma das patologias oculares de origem genética sobre a qual se tem mais estudado e investigado.

A terapia genética tem vindo a nos trazer alguma esperança.

Alguns estudos em fase 1 nos humanos tem demonstrado que o uso de células saudáveis no lugar das células lesionadas da retina tem vindo a melhorar a acuidade visual dos pacientes. Este tratamento aplica-se em pacientes que perderam células fotorrecetoras e/ou epitélio pigmentar, fundamentais para a visão.

Perguntas Não Frequentes

Sim, visão das cores é anormal.

Normalmente apresentam um escotoma anular na média periferia, que se expande tanto para a periferia quanto centralmente.

Numa fase mais adiantada, apresenta uma mínima visão central que, eventualmente, se pode extinguir.

O campo visual é um exame muito útil na vigilância e progressão da doença.

A eletrorretinografia evidencia respostas escotópicas numa fase inicial reduzidas e fotopicas numa fase mais tardia reduzidas. Eventualmente, o ERG torna-se extinto.

O eletro-oculografia é subnormal.

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